遗传病检测 · 脑病相关基因检测
脑白质病3基因MLPA检测
脑白质病3基因MLPA检测服务信息
本检测采用MLPA技术，针对脑白质病相关的3个关键基因进行拷贝数变异分析。检测覆盖的基因包括PLP1、GJC2和ARSA基因的全外显子区域，这些基因的缺失或重复是导致佩梅病、遗传性痉挛性截瘫伴脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良等疾病的主要原因。MLPA技术通过特异性的探针杂交与多重PCR扩增，能够精确检测目标基因外显子的拷贝数变化，灵敏度高，可有效识别常规测序难以发现的微缺失/微重复。
¥2700参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
MLPA
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻柔颠倒混匀，避免凝血或溶血。常温（15-25℃）保存和运输，建议在48小时内送达实验室。若需延迟送检，可暂时置于2-8℃冷藏，但不超过72小时。请勿冷冻全血样本。
适用人群
适用于临床表现为进行性运动障碍、智力发育倒退、痉挛性瘫痪、视神经萎缩等神经系统症状，且影像学（MRI）提示脑白质异常的患者，特别是儿童期起病的疑似脑白质营养不良病例。也推荐用于有相关家族史的无症状高危家庭成员进行携带者筛查或产前诊断咨询。对已行相关基因测序未发现致病点突变但临床高度怀疑的患者，本检测可作为补充手段。
临床应用
本检测可为脑白质病的分子诊断提供关键依据，明确患者是否由PLP1、GJC2或ARSA基因的拷贝数变异致病，从而确诊具体的疾病亚型（如X连锁佩梅病、常染色体隐性遗传的脑白质病等）。结果有助于评估疾病预后、指导遗传咨询和家庭再发风险评估，并为患者家庭提供明确的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测目标。在临床决策上，可避免不必要的其他检查，辅助神经科医生进行精准管理和对症支持治疗。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。